Waardenburg Sendromu'nda Tanımlanan Çok Nadir Bir PAX3 Geni Varyantı: c.232G>A(p.Val78Met)

Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis (saçta beyaz perçem), hipopigmente maküller, canlı mavi gözler veya heterokromik iris ve sensörinöral işitme kaybı dahil pigmentasyon anormalliklerinin birlikteliği ile karakterizedir. Bu sendromda altı gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bunlar; PAX3 (Paired box 3 transkripsiyon faktörün) geni, MITF (Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü) geni, EDN3 (Endotelin 3) geni, EDNRB (Endotelin reseptör tip B) geni, SOX10 (Sry bOX10 transkripsiyon faktörü) geni ve SNAI2 (Snail homolog 2) genleridir. Çok nadir bir hastalıktır, prevelansı 1/42000’dir. Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>A(p.Val78Met) patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur.