Aquaporin 4 Gene Polymorphism in Children with Febrile Seizure

Authors : Kursat CARMAN, Tunç TUNCEL, Mustafa ÇALIK, Yasemin KARAL, Sedat IŞIKAY, Ozan KOCAK, Aysima ÖZÇELİK, Ahmet Sami YAZAR, Çağatay NUHOĞLU, Çiğdem SAG, Ömer KILIÇ, Meltem DİNLEYİCİ, Sevgi YİMENİCİOĞLU, Arzu EKİCİ, Pelen PERK, Ayşe TOSUN,

Pages : 132-140

Doi:10.20515/otd.469491

View : 28 | Download : 22

Publication Date : 2019-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Febril nöbeti genetik temeli mevcuttur. Çalışmamızın amacı febril nöbet geçiren çocuklarda akuaporin 4 gen polimorfizminin ve febril nöbet kliniği üzerine olan etkilerinin araştırılmasıdır. Çok merkezli, prospektif olarak yürütülen bu çalışmaya febril nöbet geçiren 122 hasta ve kontrol grubu olarak 136 sağlıklı çocuk alınmıştır. Real time hibridizasyon yöntemi ile rs1058424 insert ignore into journalissuearticles values(A/T); and rs3763043 insert ignore into journalissuearticles values(C/T); tek nükleotid polimorfizmleri insert ignore into journalissuearticles values(SNPs); araştırıldı. Yapılan analiz sonucu rs3763043 insert ignore into journalissuearticles values(A/T); genotip AA, AT ve TT   sıklığı sırasıyla hasta grubunda % 48.4, %42.6, %9, kontrol grubunda %44,9, %46,3% ve %8,8 saptandı insert ignore into journalissuearticles values(p> 0.05);.   rs1058424 insert ignore into journalissuearticles values(C/T); genotip CC, CT, ve TT sıklıkları ise hasta çocuklarda %61.5, %34.4, %4.1 bulunurken bu oranlar kontrol grubunda %64, %29.4 ve %6.6 belirlendi insert ignore into journalissuearticles values(p> 0.05);.  Hastaların çoğunda febril nöbet basit tipteydi. İstatistiksel analiz normal genotip basit febril nöbet geçiren çocuklarda daha sık olduğu gösterdi. Polimorfizimle aile öyküsü, nöbet sayısı, süresi gibi nöbet özellikleri arasında istatiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Ulaştığımız veriler rs1058424 insert ignore into journalissuearticles values(A/T); ve rs3763043 insert ignore into journalissuearticles values(C/T); polimorfizmleri arasında bir ilişki olmadığını gösterdi ve bu konuda yapılan ilk araştırmadır. 
Keywords : febril nöbet, aquaporin 4, gen

ORIGINAL ARTICLE URL