Phenylketonuria and Puberty Precoccious Association; A Case Report

Authors : Gonca KILIÇ YILDIRIM, Veysel Nijat BAŞ

Pages : 710-713

Doi:10.20515/otd.675301

View : 16 | Download : 13

Publication Date : 2020-11-09

Article Type : Other Papers

Abstract :Fenilketonüri insert ignore into journalissuearticles values(FKÜ);, fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin eksikliğinden kaynaklanan zihinsel engelliliğin en yaygın önlenebilir nedenlerinden biridir. Puberte prekoks insert ignore into journalissuearticles values(PP);, kızlarda 8 yaşından önce ve erkeklerde 9 yaşından önce; erken meme gelişimi ve pubik kıllanma ile ileri kemik yaşı gelişimi ile karakterizedir. Bu yazıda PP gelişen fenilketonüri tanılı ve aşırı kilolu 7 yaşında bir kız hasta sunulmaktadır. FKÜ tanısı yenidoğan döneminde plazma amino asit analizi ile doğrulandı. 7 yaşında, PP`nin ilk belirtileri ortaya çıktı insert ignore into journalissuearticles values(T3);. Laboratuvar testleri, luteinize edici hormon 0.36 mIU / mL; folikül uyarıcı hormon 1.1 mIU / mL; estradiol 20 pg / mL; kemik yaşı 9`du. Gonadotropin salgılatıcı hormon stimülasyon testine yanıt, gerçek PP insert ignore into journalissuearticles values(LH 5.4 mIU / mL; FSH 8 mIU / mL); için karakteristikti. Mevcut bilgilerimize göre, bu birliğin nedeni açık değildir. Bununla birlikte, bu ilişki tesadüfi ya da fazla kiloya ikincil olabilir ve fenilketonüri - iyi / kötü metabolik kontrole ikincil olabilir. FKÜ hastalarında obezite sıklığının artması nedeniyle PP vakalarının daha sık görülebileceği düşünülmektedir.
Keywords : Fenilketonüri, Puberte Prekoks, Kilo fazlalığı, Obezite