Congenital Hypofibrinogenemia or Afibrinogenemia?; A Diagnostic Dilemma In Neonatal Period

Authors : Mehmet YÜCEL, Özge SÜRMELİ ONAY, Zeynep Canan ÖZDEMİR, Serdar CEYLANER, Ozcan BOR, Ayşe Neslihan TEKİN

Pages : 288-292

Doi:10.20515/otd.693468

View : 111 | Download : 7

Publication Date : 2021-05-07

Article Type : Other Papers

Abstract :Konjenital Afibrinojenemi / Hipofibrinojenemi insert ignore into journalissuearticles values(OMIM, 202400); insert ignore into journalissuearticles values(CA / CH);, kalıtsal hemostazın nadir nedenlerinden biridir ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Fibrinojen seviyesi 0.7-1 g / L`nin altında olmadığı sürece spontan kanamalar yaygın değildir. Konjenital afibrinojenemi, uzamış Protrombin Süresi insert ignore into journalissuearticles values(PT);, aktive Parsiyel Tromboplastin Süresi insert ignore into journalissuearticles values(aPTT);, Uluslararası Normalize Oranı insert ignore into journalissuearticles values(INR);, Trombin Süresi insert ignore into journalissuearticles values(TT); ve çok düşük veya ölçülemeyen fibrinojen seviyeleri ile karakterizedir. Burada fibrinojen düzeyine göre başlangıçta CH tanısı konmuş ancak genetik analizi CA ile uyumlu tüm FGA geninde homozigot delesyon saptanan bir yenidoğanı sunulmuştur. İzlemde bebeğin fibrinojen düzeyi azalmış ve hatta çok düşük seyretmiştir insert ignore into journalissuearticles values(<35 mg / dL); ve CA tanısı izlemde netleşmiştir. Laboratuvar bulguları yenidoğan döneminde klinisyenler için yanıltıcı olabilir, sonuçlar genotip ile uyumlu olmayabilir ve tanısal ikilem yaşanabilir. Bu olgu ile izlem sırasında tanısal bulmacanın çözümlenebildiğine dikkat çekmek istiyoruz.
Keywords : Yenidoğan, Konjenital afibrinojenemi hipofibrinojenemi, Kanama diatezi

ORIGINAL ARTICLE URL