Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Osmangazi Tıp Dergisi
Volume:43 Issue:5
Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu

Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu

Authors : Özlem KALAYCIK ŞENGÜL, Didem KALAYCI ATMACA, Rumeysa Yasemin ÇİÇEK, Sümeyra DOĞAN, Erdal EREN, Günsel KUTLUK

Pages : 541-546

Doi:10.20515/otd.804874

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2021-09-13

Article Type : Other Papers

Abstract :Artrogripozis, renal disfonksiyon ve kolestaz insert ignore into journalissuearticles values(ARC); sendromu artrogripozis, renal tübüler disfonksiyon ve düşük veya normal gama glutamil transferaz aktivitesine sahip neonatal kolestaz ile karakterize nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir hastalıktır. Mortalitesi yüksek olan bu hastalığın tanısı VPS33B ve VIPAR sekanslama analizleri ile konmaktadır. Yoğun tedaviye rağmen hastaların çoğu sıvı kaybı, beslenme problemi, kanama ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle yaşamın ilk yılında kaybedilir. Yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran olgularda, klinisyenin ayırıcı tanıda bu sendromu akılda bulundurması, ailenin tekrar çocuk sahibi olması durumunda genetik danışmanlık alabilmesi açısından önem arz etmektedir. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran ARC sendrom tanılı bir olgu sunulmaktadır.
Keywords : Artrogripozis renal disfonksiyon ve kolestaz sendromu, yenidoğan, malnütrisyon

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.