FATCO syndrome: a new case and review of the literature

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Pamukkale Tıp Dergisi
Issue:3
FATCO syndrome: a new case and review of the literature

FATCO syndrome: a new case and review of the literature

Authors : Filiz HAZAN, Nagehan KATİPOĞLU, Fatma Kaya KILIÇ, Ümran HEKİMOĞLU, Özgür OLUKMAN, Şebnem ÇALKAVUR, Esin KANTEKİN, Sertaç ARSLANOĞLU

Pages : 236-239

View : 25 | Download : 12

Publication Date : 2016-10-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili insert ignore into journalissuearticles values(FATCO); sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.
Keywords : oligosindaktili, fibula, aplazi, tibia, kompomeli

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.