Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency

Authors : Ersin SAYAR, Ahmet BAŞTÜRK, Aygen YILMAZ, Reha ARTAN

Pages : 192-195

View : 62 | Download : 13

Publication Date : 2017-07-01

Article Type : Research Paper

Abstract :K vitamini eksikliğine bağlı kanama insert ignore into journalissuearticles values(KVEBK); nadir görülmekle birlikte erken süt çocukluğu döneminde hayatı tehdit edebilir. Kanamanın görülme zamanına göre erken insert ignore into journalissuearticles values(0-1 gün);, klasik insert ignore into journalissuearticles values(1-7 gün); ve geç insert ignore into journalissuearticles values(8 gün-6 ay); KVEBK olarak sınıflandırılır. Kanamanın en sık 3-8 hafta arasında başladığı geç tipte genellikle daha önce tanı konmamış kolestaz mevcuttur. Niemann Pick hastalığı, sfingomyelin birikimi sonucu köpüksü histiyositleri andıran özel depo hücreleriyle ilişkili bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın A ve C tipinde yenidoğan döneminde kendiliğinden gerileyen kolestaz gelişebileceği bilinmektedir. Bir aylıktan itibaren üç defa göbeğinden kanama olması nedeniyle tarafımıza başvuran iki aylık hastanın tetkiklerinde PT ve PTT uzaması mevcuttu. Geç tip KVEBK için bir risk faktörü olan kolestaz araştırıldı ve saptandı. K vitamini uygulaması sonrası kanama tekrarlamadı. Takiplerinde kolestazı gerileyen ancak karaciğer ve dalak boyutları artan hastanın ileri incelemeleri sonucunda SMPD1 geninde homozigot yeni bir mutasyon gösterilerek Niemann-Pick tip A tanısı kondu. Bu yazıda K vitamini eksikliğine bağlı göbek kanaması ile gelen ve ilk defa bildirilen Nieman-Pick hastalığı tip A tanılı olgu sunuldu.
Keywords : Nieman pick tip a, K vitamini, kanama, kolestaz

ORIGINAL ARTICLE URL