Cases with familial myasthenic syndrome

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Pamukkale Tıp Dergisi
Issue:1
Cases with familial myasthenic syndrome

Cases with familial myasthenic syndrome

Authors : Sibel GÜLER, Levent Sinan BİR, Attila OĞUZHANOĞLU

Pages : 31-36

View : 50 | Download : 8

Publication Date : 2012-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular postsinaptik özellikte nöromusküler bileşke hastalığıtanısınıdestekliyordu. Genetik geçişli myastenilerin bazıformlarında gözlendiği gibi mandibüler prognatizm, yüksek kemerli damak ve uzun bir yüz görünümü tipik olarak mevcut idi. Her olguda asimetrik pitoz sonrasında sırasıyla; oftalmoparezi, bulber tutulum ve solunum aslarıetkilenmekte; hastalık süreci fluktuasyonlu seyretmekte idi. Myastenia gravis`in ailesel formu literatürde nadiren bildirilmektedir. Aile öyküsü ve tipik yüz görünüşü tanıya yardımcıdır. Kolinesteraz inhibitörlerine alınan yanıt orta düzeydedir.
Keywords : Ailesel myastenia gravis, genetik faktörler, prognoz

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.