Zellweger syndrome with hypertrophic cardiomyopathy

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Pamukkale Tıp Dergisi
Issue:1
Zellweger syndrome with hypertrophic cardiomyopathy

Zellweger syndrome with hypertrophic cardiomyopathy

Authors : Hayrullah ALP, Sevilay Gezgiç KASAY, Vesile Meltem ENERGİN, Tamer BAYSAL, Sevim KARAARSLAN

Pages : 41-44

View : 44 | Download : 13

Publication Date : 2012-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Zellweger sendromu, peroksizom eksikliği veya yokluğuna bağlınörolojik sistem, iskelet sistemi, karaciğer, böbrek ve göze ait anomalilerin izlendiği nadir görülen bir sendromdur. Serebrohepatorenal sendrom olarak da adlandırılan hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalık, büyüme geriliği, hipotoni, erken dönem beyin gelişiminde ciddi problemler, yüksek alın, oküler hipertelorizm, deforme kulak gibi yüz anomalileri ve hepatomegali ile karakterizedir. Peroksizomlardaki eksiklik kanda çok uzun zincirli yağasitlerinde artışa ve eritrositlerde plazmolojenlerin azalmasına yol açar. Zellweger sendromunda çok çeşitli konjenital kalp hastalıkları da görülebilmektedir. Makalemizde daha önce literatürde bildirilmemişolan hipertrofik kardiyomiyopatinin tespit edildiği 3 aylık Zellweger sendromlu bir kız vaka sunulmuştur.
Keywords : Zellweger sendromu, peroksizom, konjenital kalp hastalığı, hipertrofik kardiyomiyopati

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.