Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.

Serebrotendinoz ksantomatozis insert ignore into journalissuearticles values(CTX); nadir görülen ve tedavi edilebilir bir lipid depo hastalığıdır. Erişkin başlangıçlı ataksi nedenlerinden biridir. Klinik bulgular infantil dönemde inatçı diyare, adolesan dönemde katarakt ve erişkin dönemde tendon ksantomları ve ataksi, epilepsi, kişilik değişikliği gibi nörolojik bozukluklar ile seyretmektedir. 6 yıl önce CTX tanısı alan, 37 yaşında kadın hasta kliniğimize denge bozukluğu ve yürümede güçlük şikayetiyle başvurdu. Her iki alt ekstremite kas kuvvetleri  4/5’ti ve bilateral aşil klonusu mevcuttu. Ambulasyon sırasında bilateral düşük ayak yürüyüşü dikkati çekiyordu. Hasta denge rehabilitasyonu ve yürüme eğitimi programına alındı. Her iki alt ekstremiteye kuvvetlendirme egzersizleri uygulandı. Foot-up yürüyüş ortezi ile düşük ayak yürüyüşü kontrol altına alındı. Baklofen tedavisi ile klonus giderildi. CTX hastaları, çoğunlukla nörolojik bozukluklar başladıktan sonra tanı alır ve tedavi ile hastalık progresyonu önlenmeye çalışılır. Bu hastalarda kişiye özel oluşturulmuş rehabilitasyon programlarıyla semptomların yaşam kalitesine olan etkisi azaltılabilir. Biz de bu olgumuzda CTX nedeniyle ataksi ve yürüme güçlüğü olan hastamızın rehabilitasyon sürecini paylaşacağız.