MANİSA’DA ŞİZOFREN HASTALARIN SİTOGENETİK ANALİZİ VE POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU İLE COMT( 21q11.2 ) GENİNİN TEŞHİSİ

Authors : Elvan ARSLAN, Nuray ALTINTAŞ, Ahmet AYER, Ayşen Esen DANACI, Mustafa AŞÇI, Seda ÖRENAY

Pages : 99-106

View : 19 | Download : 11

Publication Date : 2011-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Şizofreni birçok davranış ve düşünce bozukluğuna neden olan çok sistemli psikiyatrik bozukluklardan biridir. Erken yaşlarda başlayarak hayat boyu süren, sonlanımı kötü olan bir hastalıktır. Biyokimyasal, anatomik ve genetik alanlardaki birçok ilerlemelere karşın şizofreni kendine özgü yaşantıları ve davranışsal belirtileri olan ve ancak bu belirtilerin gözlenmesi ile tanı konabilen bir hastalık olarak kalmaya devam etmektedir. Çalışmamızın amacı, DSM-IV insert ignore into journalissuearticles values(Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı); kriterlerine göre şizofreni tanısı konmuş 50 hastanın insert ignore into journalissuearticles values(25 kadın ve 25 erkek); sitogenetik analizlerini yaparak, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini belirlemek ve Polimeraz Zincir Reaksiyonu insert ignore into journalissuearticles values(PZR); yöntemi ile 22q11.2 bölgesindeki cathecol-O-methyltransferase belirlemektir. Araştırmamızın sitogenetik analizinde lenfosit kültürü ve Giemsa-Tripsin insert ignore into journalissuearticles values(GTG); bantlaması yapılarak ışık mikroskobunda incelendi. Genomik DNA, periferik kandan Nucleospin izolasyon kiti ile elde edildi. Oligonukleotid primerler kullanılarak PZR yöntemi ile kromozom 22q11.2 bölgesindeki 109 baz çifti uzunluğundaki COMT geni elde edildi. PZR ürünü, %2 lik agaroz jelde yürütülüp jel görüntüleme sisteminde resimlendi. Bu ön çalışmada Manisa’da yaşayan şizofren hastalarda şizofrene yatkınlıkta aday genlerden cathecolO-methyltransferase insert ignore into journalissuearticles values(COMT); olarak kodlanan COMT insert ignore into journalissuearticles values(22.q11.2); geni saptanmış oldu
Keywords : Şizofreni, 22q11 2 mikrodelesyonu, PZR, COMT