TÜRKIYE’DE MANISA VE YÖRESINDE AKRABA EVLILIĞI YAPMIŞ AILELERDE GJB2 (CONNEXIN 26) GENINDEKI35DEL MUTASYONUNUN ARAŞTIRILMASI

Authors : Nuray ALTINTAŞ, Ali Vefa YÜCETÜRK, Seda ÖRENAY

Pages : 124-128

View : 24 | Download : 10

Publication Date : 2011-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Günümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 insert ignore into journalissuearticles values(GJB2 ); genindeki mutasyonlar non sendromik otozomal resesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 nonsendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliği yapmış 14 aile insert ignore into journalissuearticles values(evli çiftler); çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu insert ignore into journalissuearticles values(PZR); ve kompetitif amplifikasyon refrakter mutasyon sistemi insert ignore into journalissuearticles values(C-ARMS); ile belirlenmiştir. Yedi hasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hasta heterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda non sendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuştur
Keywords : 35 delG, connexin 26, GBJ2, otosomal resesif non sendromik işitme kaybı