GEN HARİTALAMA STRATEJİLERİ

Authors : Seda ÖRENAY BOYACIOĞLU, Munis DÜNDAR

Pages : 50-60

View : 12 | Download : 10

Publication Date : 2012-03-01

Article Type : Review Paper

Abstract :Bireylerin sosyal gelişimlerini negatif yönde etkilemesi ve tüm dünyada yaygın olarak görülmesi, genetik tabanlı sendromların ortaya çıkmasında etkin olan genlerin haritalanması ve tanımlanmasına yönelik yapılan çalışmaları hızlandırmıştır. Genetik haritalama, genomun matematiksel analizi olarak bilinir ve genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonlarının yöntemleri ve istatistiksel analizleri kullanır. Bir hastalıktan sorumlu genin saptanmasına yönelik yaklaşımlardan en yaygın olarak kullanılanları, DNA markırlarının hastalıkla ilişkisini test eden bağlantı ve ilişkilendirme çalışmalarıdır. Bağlantı analizi ile aynı kromozom üzerinde birbirine yakın iki yerleşimin anne-babadan çocuğa aktarılırken bir arada geçiş olasılığı hesaplanmaktadır. Bu tip çalışmalar basit Mendelyan geçiş gösteren hastalıkların olmaktadır. İlişkilendirme ise kalıtım kalıbı tam olarak belirlenemeyen hastalıklarda tercih edilen yöntemdir. Bu yöntemle hasta ve kontrol gruplarında belirli bir genetik markıra ilişkin allellerin frekansları karşılaştırılır. Bu haritalama yöntemleriyle hastalık geninin tanımlanması o genin fonksiyonu ile ilgili hücresel mekanizmaların daha iyi anlaşılmasında bize yardımcı olur ve hastalığın oluşumunu kavramamıza olanak sağlar. Hastalık geninin saptanması ayrıca ilaç üretilmesine, doğum öncesi ve sonrası genetik tanıya da olanak sağlayacaktır
Keywords : Gen haritalama, bağlantı analizi, ilişkilendirme analizi, genetik markır, LOD skor