PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Authors : Mehmet ELBİSTAN, Tural ŞENGÜL, Nurten KARA, Nevin KARAKUŞ, Davut GÜVEN

Pages : 82-86

View : 19 | Download : 7

Publication Date : 2012-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :İnversiyon 9, genellikle fenotipik özellik göstermeyen önemli bir yapısal düzensizlik olarak görülmektedir. Çalışma, inversiyon 9’un etkilerini ve önemini değerlendirmek amacıyla laboratuvarımızda saptanan 62 inversiyon 9 olgusu üzerinde yapılmıştır. Çalışmamızda Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilim Dalı sitogenetik laboratuvarında 2000-2010 yılları arasında sitogenetik analizi yapılan 4131 olgudan karyotipinde perisentrik inversiyon saptanan 62 olgu değerlendirmeye alınmıştır. Karyotip analizi periferik kan lenfositlerinden standart yöntemle yapılmıştır. Her hasta için GTG insert ignore into journalissuearticles values(tripsin giemsa G-bantlama); ve C insert ignore into journalissuearticles values(sentromer); bantlama yöntemiyle hazırlanmış 20 metafaz incelenmiştir. Altmış iki olguda perisentrik inversiyon 9 saptandı. Altmış iki inv insert ignore into journalissuearticles values(9); olgusundan 27’si insert ignore into journalissuearticles values(% 43.5);, tekrarlayan düşüğü olanlarda, 17’si insert ignore into journalissuearticles values(% 27,4); amniyosentez yapılanlarda, dört’ü insert ignore into journalissuearticles values(% 6.45); konjenital anomalilerde, iki’si insert ignore into journalissuearticles values(% 3.22); gelişme ve mental geriliği olanlarda, 2’si insert ignore into journalissuearticles values(% 3.22); primer ve sekonder amenorelilerde, üç’ü insert ignore into journalissuearticles values(% 4.83); cinsiyet anomalilerde ve 3’ü insert ignore into journalissuearticles values(% 4.83); düşük materyallerinde gözlendi. Sonuçta, inversiyon 9 taşıyıcılarının dengesiz gametler oluşturması nedeniyle sıklıkla tekrarlayan düşüklere neden olduğu görüldü. Bununla birlikte, inversiyon 9’un, konjenital anomaliler, amenore, gelişim ve mental geriliği olanlarda gözlenmesi, inversiyonun kromozomun hangi kırık noktalarında oluştuğunun önemini göstermiştir
Keywords : fenotip, inv 9, perisentrik inversiyon, sitogenetik