OTİZMİN GENETİK TEMELLLERİ

Authors : Elif Funda ŞENER, Yusuf ÖZKUL

Pages : 86-92

View : 20 | Download : 11

Publication Date : 2013-03-01

Article Type : Review Paper

Abstract :Otistik bozukluk toplumsal ve iletişimsel sorunları yaşamları boyunca süren çocukları ve erişkinleri içine alan, özellikle erkeklerde insert ignore into journalissuearticles values(4:1); daha sık görülen yaygın gelişimsel bir bozukluktur. Yineleyici-sınırlayıcı hareketler dışında iletişim ve bilişsel gelişimde gecikme ya da sapma ile karakterizedir. Otizm etiyolojisinin bilinmemesine rağmen yapılan çalışmalar hastalığın oluşmasında genetik faktörlerin büyük rol oynadığını göstermiştir. Otistik çocukların kardeşlerinde otizm görülme riskinin sağlıklı bireylerin kardeşlerinden 30-150 kat yüksek olduğu tespit edilmiştir. Otizm üzerindeki son dönem araştırmalar genetik, beyin işlevleri, nörokimyasal ve immünolojik etkenler üzerine yoğunlaşmıştır. Bağlantı ve ilişki çalışmaları ile belirli kromozom bölgelerinde insert ignore into journalissuearticles values(2, 3, 7, 11, 15, 17, X kromozomları); anlamlı sonuçlar bulunmuştur. Otizm için bilinmeyenlerin ışığında ayırıcı tanıda yol gösterebilecek, tedaviye yanıtı öngörebilecek veya ölçebilecek biyolojik belirteçler saptanmasının önemi büyüktür. Bu derleme otizmin genetik kökeni hakkında kısa bir özet verilmesi ve otizme sebep olabileceği düşünülen genetik faktörlerin gözden geçirilmesi amacıyla yazılmıştır
Keywords : Otizm, yaygın gelişimsel bozukluk, genetik, bağlantı, kromozomal bozukluk