Evaluation of conventional cytogenetic, molecular cytogenetics and molecular genetics results in hematological malignances

Authors : Pınar KOŞAR, Muhammet Yusuf TEPEBAŞI, Emine Güçhan ALANOĞLU

Pages : 547-554

Doi:10.17343/sdutfd.813394

View : 24 | Download : 11

Publication Date : 2020-12-25

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Hematolojik maligniteler, kemik iliği kaynaklı hücrelerin neoplazmalarıdır. Son çalışmalar, bu malignitelerin çoğunun sayısal ve yapısal kromozomal anormallikler içerdiğini göstermektedir. Spesifik gen düzeyindeki değişiklikler, bu hastalıkların tanı ve prognoz değerlendirmesinde çok önemlidir. Çalışmamız, bu genetik değişikliklerin bir kısmını ve bunların hematolojik malignitelerin etiyolojisi ve prognozu üzerindeki etkilerini araştırmayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı`na hematolojik malignite ön tanısı veya tanısı ile başvuran 110 hasta dahil edildi. Akut Miyeloid Lösemi insert ignore into journalissuearticles values(AML);, Kronik Miyeloid Lösemi insert ignore into journalissuearticles values(CML);, Kronik Lenfoblastik Lösemi insert ignore into journalissuearticles values(CLL);, Miyelodisplastik Sendrom insert ignore into journalissuearticles values(MDS);, Kronik Miyeloproliferatif insert ignore into journalissuearticles values( CMPD);, Malign Plazma Hücreli Neoplazm insert ignore into journalissuearticles values(MPCN); ve Lenfoma hastalıklarına sahip yedi grubun kemik iliği kültürleri yapılarak üç farklı analiz yöntemi ile incelendi. Sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikler sitogenetik kromozom analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon insert ignore into journalissuearticles values(FISH); yöntemleri ile incelendi ve JAK-2 V617F mutasyonu Real-Time PCR insert ignore into journalissuearticles values(RT-PCR); ile analiz edildi. Bulgular: CML için t insert ignore into journalissuearticles values(9; 22); mutasyonu, AML için t insert ignore into journalissuearticles values(15; 17);; MDS için del insert ignore into journalissuearticles values(5q); ve del insert ignore into journalissuearticles values(7q);; lenfoma, CLL ve MPCN için del insert ignore into journalissuearticles values(13q14); ve del insert ignore into journalissuearticles values(17p13); mutasyonlarının etkili olduğu bulundu. Ayrıca RT-PCR sonuçlarına göre JAK-2 V617F mutasyonları, CMPD hastalığı alt gruplarında% 43`ten% 92`ye değişen oranlarda etkili bulunmuştur. Sonuç: Elde ettiğimiz bulgular ışığında, hematolojik malignensili hastaların rutinde çalışılan mevcut genetik analizlerine ek olarak belirlediğimiz mutasyonlarında incelenmesinin hastalığın tanı ve prognozunun değerlendirilmesine katkıda bulunacağını düşünmekteyiz.
Keywords : Hematolojik malignite, konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik