Frequency and Distribution of MEFV Gene Mutation in Familial Mediterranean Fever Patients: A Single Center Experience

Authors : Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Adem ALEMDAR, Lamiya ALİYEVA, Niyazi KAYA, Şehime G TEMEL

Pages : 85-91

Doi:10.17343/sdutfd.741507

View : 43 | Download : 8

Publication Date : 2021-03-11

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç Ailesel Akdeniz Ateşi insert ignore into journalissuearticles values(FMF); olası tanısı olan hastalarda MEFV gen mutasyon varyantlarının sıklığı ve dağılımını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem Eylül 2018 ve Eylül 2019 arasında FMF hedef mutasyon analizi yapılan hastalar retrospektif olarak incelendi. Yirmi altı farklı MEFV gen mutasyon varyantı incelendi. Çalışma katılımcılarının demografik ve klinik verileri hasta listelerinden ve hastane elektronik veri tabanı sisteminden toplanmıştır. Bulgular Refere edilen 910 hastanın 350`sinde insert ignore into journalissuearticles values(%38.5); FMF mutasyonu pozitif bulundu. Toplamda, MEFV geninde 41 farklı genotip ve 26 farklı mutasyon tespit ettik. En yaygın mutasyon ve genotip sırasıyla M694V ve heterozigot M694V idi. İki yüz yetmiş altı hastada insert ignore into journalissuearticles values(%78.9); tek bir mutasyon vardı. Yetmiş dört hastada bileşik heterozigot mutasyon vardı insert ignore into journalissuearticles values(%21.1);. En yaygın bileşik heterozigot mutasyon P369S/R408Q insert ignore into journalissuearticles values(%23.3); idi. Beş kurucu mutasyon, tespit edilen tüm mutasyonların yüzde yetmiş beşini oluşturdu. Genel olarak diğer çalışmalarda incelenmeyen nadir mutasyonlar 15 hastada insert ignore into journalissuearticles values(% 4.2); iki farklı bileşik heterozigot genotip formunda mevcuttu. Bu nadir mutasyonların toplam alel sıklığı %5 idi. Sonuç Bu çalışmada, MEFV mutasyonlarının genişletilmiş bir panelini inceledik ve literatürde Türk hastalarda yapılan önceki çalışmaların çoğundan daha kompleks genotipler tespit ettik.
Keywords : Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV, Mutasyon, M694V

ORIGINAL ARTICLE URL