Karyomapping in Preimplantation Genetic Testing of Patients with Beta-thalassemia and Sickle Cell Anemia

Authors : Serdar COSKUN

Pages : 59-66

Doi:10.21673/anadoluklin.438117

View : 20 | Download : 12

Publication Date : 2019-01-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç Bu çalışmada, karyomapping tekniğini önceden bilinen beta globin (HBB) numunesi  test sonuçları üzerinden doğrulamak ve gelecekte HBB mutasyonlarını saptamada kullanılacak tek bir PGT yöntemi olarak ortaya koymak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler İlk olarak karyomapping protokolü konvansiyonel PGT teknikleri ile  saptanmış HBB mutasyonlu toplam 30 örnek üzerinden doğrulandı. Daha sonra 31 embriyo örneğinde HBB mutasyon durumunu tanımlamak için tek teknik olarak karyomapping kullanıldı. Bulgular Karyomapping ve konvansiyonel PGT sonuçları arasında yüksek bir uyum (%97)  bulundu. HBB mutasyonları için direkt karyomapping ile beş PGT döngüsü yapıldı ve iki hastaya dört etkilenmemiş ve kromozomal normal embriyo transfer edilerek iki hamilelik elde edildi. Tartışma ve Sonuç Karyomapping tekniği klinik uygulamada HBB mutasyonlarını güvenilir  bir şekilde saptayabilir ve anöploit embriyoların transferini önleyebilir.
Keywords : beta globin geni, karyomapping, PGT