Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C: A Case Report

Authors : Dilek BADAY KESKİN

Pages : 116-119

Doi:10.12956/tjpd.2018.358

View : 85 | Download : 9

Publication Date : 2019-03-26

Article Type : Other Papers

Abstract :Niemann Pick hastalığı Tip C nadir görülen, progresif, otozomal resesif bir lipid depo hastalığıdır. Niemann Pick hastalığı Tip C’nin klinik prezentasyonu oldukça farklılık göstermektedir. Erken tanı ve uygun yaklaşım insert ignore into journalissuearticles values(semptomatik ve hastalığa spesifik tedaviler); hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır. Hastalığın nörolojik manifestasyonları nedeniyle, hastaları hastalık ve immobilizasyon komplikasyonlarından korumak için, rehabilitasyon tedavinin bir parçası olmalıdır. Bildiğimiz kadarıyla daha önce Niemann Pick hastalığı Tip C’nin rehabilitasyon protokolü bildirilmemiştir. Yazıda beş yıl önce Niemann Pick hastalığı Tip C tanısı konan, bir yıldır ambule olamayan 8 yaşında kız hasta sunulmaktadır. Hastaya miglustat tedavisinin yanı sıra sekiz hafta süre ile kapsamlı rehabilitasyon programı uygulanmıştır.  
Keywords : Metabolik hastalık, Niemann Pick hastalığı tip C

ORIGINAL ARTICLE URL