Maternal Fenilketonüri Sendromuna Bağlı Çoklu Konjenital Anomali Gelişen İki Olgu

Authors : Sara EROL, Dilek Ulubaş IŞIK, İstemi Han ÇELİK, Ahmet Yağmur BAŞ, Nihal DEMİREL

Pages : 286-288

View : 22 | Download : 9

Publication Date : 2017-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Fenilketonüri otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalaninden kısıtlı diyet, hastalığın metabolik kontrolü için esastır. Gebelik sırasında annenin yüksek plazma fenilalanin düzeyleri teratojeniktir. Makalede maternal fenilketonüri sendromlu iki yenidoğan sunulmaktadır.
Keywords : Diyet, Fenilketonüri, Teratojen