Tromboza Eğilimin Eşlik Ettiği Wolfram Sendromu

Authors : Kaan GÜLLEROĞLU, Özlem AYDOĞ, Sare Gülfem AKYÜZ, Namık Yaşar ÖZBEK, Esra BASKIN

Pages : 0-0

View : 49 | Download : 24

Publication Date : 2016-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Wolfram sendromu; diabetes mellitus, optik atrofiye diabetes insipitus ve işitme kaybının eklenmesiyle karakterize, otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Wolfram sendromunda kanamaya eğilim bildirilmiş olmakla beraber tromboza yatkınlık ile ilgili bir bilgi mevcut değildir. Wolfram sendromu tanısıyla takipli tekrarlayan tromboz atakları olan iki kız kardeş sunulmuştur. Wolfram sendromu olan iki kız kardeş insert ignore into journalissuearticles values(13 ve 12 yaşlarında); her seferinde trombozla sonuçlanan venovenöz fistül açma girişimleri sonrası kliniğimize yönlendirilmişlerdi. Hastaların tromboza eğilim yönünden tetkikleri yapıldı. Anti-trombin III, protein C ve S, lipoprotein insert ignore into journalissuearticles values(a);, lupus antikoagülanı, antikardiyolipin IgG ve IgM düzeyleri normal sınırlardaydı. Genetik incelemede faktör V Leiden 1691 G>A ve faktör II insert ignore into journalissuearticles values(protrombin); 20210 G>A her iki hastada da homozigot normal, MTHFR C677T ise her iki hastada da heterozigot idi. Yeterli heparinizasyon sağlandıktan sonra herhangi bir tromboz atağı gözlenmedi. Daha önce Wolfram sendromu ve tromboza eğilim birlikteliği bildirilmemiştir. Tromboza eğilim çoklu fenotipi olan bir genetik hastalık olan Wolfram sendromunun yeni bir bulgusu olabilir.
Keywords : Kronik böbrek yetmezliği, Tromboz, Wolfram sendromu

ORIGINAL ARTICLE URL