Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Authors : Nuran ÇETİN, Bilal YILDIZ, Nurdan KURAL, Sevilhan ARTAN
Pages : 173-177
View : 44 | Download : 9
Publication Date : 2013-12-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi insert ignore into journalissuearticles values(AAA); tekrarlayan ateş ve peritonit ile karakterize bir hastalıktır. Hastalardaki klinik bulguların başlangıç yaşı ve hastalığın şiddeti mutasyon çeşidine göre farklılık gösterebilmektedir. Bu çalışmada MEFV genindeki mutasyonlar ile klinik bulguların ilişkisi araştırıldı. Hastalığın genotip/fenotip bağlantısı değerlendirildi.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya AAA tanılı 110 olgu alındı. İlk atak yaşı ve tanı yaşları belirlendi. Atak sırasındaki yakınmaları sorgulandı. MEFV gen mutasyonları belirlendi. Klinik yakınmalar ile mutasyon grupları ve mutasyonun tipi insert ignore into journalissuearticles values(homozigot/heterozigot/birleşik heterozigot); arasındaki ilişki araştırıldı.Bulgular: Hastalarda en sık M694V insert ignore into journalissuearticles values(%43.6);, V726A insert ignore into journalissuearticles values(%13.6);, E148Q insert ignore into journalissuearticles values(%10.9); mutasyonları saptandı. M694V/M680I heterozigot mutasyonu saptanan hastalarda göğüs ağrısı istatistiksel olarak anlamlı daha sıktı insert ignore into journalissuearticles values(p<0.001);. Homozigot mutasyon ile artrit ve büyüme geriliği arasında anlamlı bir ilişki olduğu görüldü insert ignore into journalissuearticles values(p=0.049);. Yakınmaların başlama yaşı insert ignore into journalissuearticles values(6.94±4.15 yıl); ile tanı yaşları insert ignore into journalissuearticles values(8.69±4.20 yıl); arasında anlamlı bir fark bulundu insert ignore into journalissuearticles values(p<0.0001);. Tanı yaşındaki gecikme, mutasyonların homozigot/heterozigot olması veya çeşidi ile ilişkili değildi insert ignore into journalissuearticles values(p>0.05);.Sonuç: AAA atağı sırasında görülen artrit, büyüme geriliği ve göğüs ağrısının mutasyon çeşidi ile ilişkili olduğu; başlangıç yaşının mutasyon çeşidi ile bir bağlantısı olmadığı düşünüldü.
Keywords : Ailevi akdeniz ateşi, Çocukluk çağı, Gen mutasyonu, Klinik bulgular

ORIGINAL ARTICLE URL