Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:7 Issue:4
Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Authors : Havva Akmaz ÜNLÜ, Namık Kemal ALTINBAŞ, Serap TEBER, Betül Emine DERİNKUYU, Süleyman Ersin ÜNLÜ, Nadide Başak GÜLEROĞLU, Aydan DEĞERLİYURT

Pages : 201-205

View : 42 | Download : 12

Publication Date : 2013-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Canavan Hastalığı Yahudi olmayan toplumlarda çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, ciddi, ilerleyici bir lökodistrofidir. Aspartoasilaz enzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. Makrosefali, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği en sık görülen bulgularındandır. Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Manyetik Rezonans Spektroskopi insert ignore into journalissuearticles values(MRS); incelemesi yüksek duyarlılığı ve özgüllüğü nedeniyle hastalığın tanısında oldukça değerlidir. Tedavisi olmamakla birlikte, tanının kesinleştirilmesi ve diğer tanıların ekarte edilmesi açısından Manyetik Rezonans görüntüleme insert ignore into journalissuearticles values(MRG); ve MRS önemlidir.
Keywords : Canavan hastalığı, MRG, MRS

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.