Glutarik Asidüri Tip 2

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:6 Issue:3
Glutarik Asidüri Tip 2

Glutarik Asidüri Tip 2

Authors : Murat DOĞAN, Mehmet Selçuk BEKTAS, Şekibe Zehra DOĞAN, Yaşar CESUR, Hüseyin ÇAKSEN, Eren ÇAĞAN

Pages : 171-175

View : 50 | Download : 12

Publication Date : 2012-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Bir organik asit bozukluğu olan glutarik asidüri tip 2 otozomal resesif geçişli, yavaş seyirli nörodejeneratif bir metabolik hastalıktır. Multipl açil koenzim A dehidrogenaz eksikliği söz konusu olup elektron taşıyıcı flavoprotein insert ignore into journalissuearticles values(ETF); ve elektron taşıyıcı flavoprotein dehidrogenaz insert ignore into journalissuearticles values(ETF-DH); açil koenzim A dehidrogenazların eksikliğine neden olur. Neonatal başlangıçlı formda hastalar hipotoni, hipoglisemi ve metabolik asidoz ile; geç başlangıçlı formda ise hipoglisemi ile beraber proksimal miyopati ve tekrarlayan kusma epizotları ile başvurabilir. Karakteristik olarak terli ayak kokusu saptanır.Burada hayatın ilk yılında motor gelişim basamaklarında gecikme, bazen ateşli bazen de ateşsiz nöbetler ile ikinci yılda belirginleşen mental gerilik ve serumda artmış glutarik asit varlığı ile glutarik asidüri tip 2 tanısı alan, karnitin ve yoğun destek tedavisi ile klinik durumunda dramatik düzelme sağlanan bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Hipoglisemi, glutarik asidüri, çocuk

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.