Alström Sendromulu İki Kardeş Olgu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:6 Issue:4
Alström Sendromulu İki Kardeş Olgu

Alström Sendromulu İki Kardeş Olgu

Authors : Veysel Nijat BAŞ, Semra ÇETİNKAYA, Sebahat Yilmaz AĞLADIOĞLU, Havva Nur Peltek KENDİRCİ, Zehra AYCAN

Pages : 232-236

View : 50 | Download : 12

Publication Date : 2012-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir. İlişkili endokrinolojik bulgular hiperinsülinemi, erken başlangıçlı tip 2 diyabet ve hipertrigliseridemidir. Burada, nistagmus, fotofobi ve obezite şikayetleri ile kliniğimize başvuran, Alström sendromu düşünülen ve hipertrigliseridemi, insülin rezistansı ve karaciğer fibrozisi saptanan iki kardeş olgu sunduk. Obez çocuklarda, eşlik eden ek bulgular varsa, Alström sendromu da akılda tutulmalıdır.
Keywords : Alström sendromu, obezite

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.