Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:4 Issue:3
Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu

Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu

Authors : Aysun Kara UZUN, Suna Oğuz ÜNAL, Uğur DİLMEN

Pages : 179-182

View : 51 | Download : 10

Publication Date : 2010-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Nager tipi akrofasiyal disostoz, kraniyofasiyal bölge ve ekstremiteleri ilgilendiren deformitelerin olduğu, diğer sistemlere ait anomalilerin eşlik edebildiği nadir görülen bir genetik bozukluktur. Şimdiye kadar yaklaşık 80 vaka bildirilmiştir. Vakamızda belirgin mikrognati , malar ve maksiller hipoplazi, yarık damak, düşük kulak, antevert burun delikleri, sol kulakta işitme azlığı, baş parmak, radius yokluğu, kısa kol, tibia hipoplazisi, ayak bileği deformitesi mevcuttu. Hasta altıncı ayında beslenme güçlüğüne bağlı malnütrisyon ve enfeksiyon nedeniyle kaybedildi. Vakayı, diğer kraniyofasiyal insert ignore into journalissuearticles values(mandibulofasiyal); ve akrofasiyal disostoz sendromlarından ayırt edici özeliklerini vurgulamak, sendromda alt ekstremite anomalileri nadir olmasına rağmen vakamızda farklı bir klinik prezentasyon bulunduğu için sunmaya değer bulduk.
Keywords : Nager akrofasiyal disostoz

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.