SPONDİLO EPİFİZER DİSPLAZİ KONJENİTA: NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:2 Issue:1
SPONDİLO EPİFİZER DİSPLAZİ KONJENİTA: NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ

SPONDİLO EPİFİZER DİSPLAZİ KONJENİTA: NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ

Authors : Özgür PİRGON, Mehmet Emre ATABEK, Ahmet SERT

Pages : 50-54

View : 50 | Download : 42

Publication Date : 2008-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Otozomal dominant kalıtılan bir kondrodisplazi olan spondilo epifizer displazi konjenita, tip 2 prokollajen alfa1 zinciri, proalfa1 insert ignore into journalissuearticles values(II);` yi kodlayan COL2A1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Doğumdan itibaren boy kısalığı bulunan olgularda, daha belirgin olarak omurga ve uzun kemiklerin epifizleri tutulur. Spondilo epifizer displazi konjenita nadir rastlanan bir iskelet displazisi olduğundan, vertebra manyetik rezonans görüntülemede skolyoz ve arkus füzyon defekti saptanan ve spondilo epifizer displazi konjenita tanısı olan 12 yaşındaki erkek olgu sunulmuştur.
Keywords : Spondilo epifizer displazi konjenita, skolyoz, arkus füzyon defekti

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.