Bir Sendrom, Farklı Fenotipler; Fragile X Sendromu

Authors : Hilal AYDIN, İbrahim Hakan BUCAK, Haydar BAĞIŞ
Pages : 471-475
Doi:10.12956/tchd.613271
View : 42 | Download : 9
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Fragile-X sendromunda değişen derecelerde zihinsel gerilik, uzun ve dar yüz, öne çıkan alın ve çene yapısı, büyük kulaklar temel bulgulardır. Bu çalışmada Fragile X sendromu tanısı konulan olguların özgeçmiş-soygeçmiş, klinik özellikleri, laboratuvar bulguları ve yakın klinik izlemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Fragile X sendromu tanısı koyulan olguların klinik ve fizik muayene özellikleri, laboratuvar sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular : Yaşları 5-14 yaş arasında değişen 5 erkek olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların tamamında değişen derecelerde mental retardasyon ve kaba yüz görünümü mevcuttu. Hastalarımızın polikliniğe en sık başvuru yakınması zihinsel gerilikti. İki hastada hiperaktivite, bir hastada kendine zarar verme, bir hastada unutkanlık ve enürezis mevcuttu. Çalışmaya dahil edilen olguların tamamında nöromotor retardasyon olduğu ve bu nedenle özel eğitim aldığı, bir olgunun atipik otizm tanısı olduğu, bir hastanın ise DEHAB nedeni ile ilaç kulanım öyküsü olduğu belirlendi. Metabolik, hemogram ve biokimyasal parametreler normal aralıktaydı. İki hastanın kranial görüntülemesi normaldi, diğer hastaların kranial görüntülemesinde; Olgu 1’de bilateral hipokampal alanda subraknoid mesafede ılımlı artış, Olgu 3’te korpus kallosum gövde 1/3 arka kısım ve spleniumda hipoplazi, Olgu 4’te periventrikuler posterior alanda T2A/FLAIR’de hiperintensite izlendi. Olguların 6-9 aylık izleminde herhangi bir sorunla karşılaşılmadı. Ailelere verilen genetik danışmanlık sonrasında bir olgunun iki erkek kardeşinde de Fragile X sendromu tanısı konularak özel eğitime yönlendirildi.  Sonuçlar : Genel pediatri polikliniği ve çocuk yan dal polikliniklerine her gün çok sayıda tanısı konulamayan mental retarde hasta başvurmaktadır. Uzun/dar yüz, öne çıkan alın/çene yapısı, büyük kulaklar, makroorşidizm ve zihinsel geriliği olan hastalarda ilk düşünmemiz gereken Fragile X sendromudur
Keywords : çocukluk çağı, Fragile X sendromu, zihinsel gerilik

ORIGINAL ARTICLE URL