Limb Girdle Muskuler Distrofi Tip 2a: Vaka Sunumu

Authors : Arzu YILMAZ, Arife USLU GÖKÇEOĞLU, Beril TALİM, Abdullatif BAKIR, Nursel ATAY

Pages : 451-454

Doi:10.12956/tchd.934356

View : 29 | Download : 9

Publication Date : 2022-09-20

Article Type : Other Papers

Abstract :Limb Girdle Muskular distrofi insert ignore into journalissuearticles values(LGMD); kalça ve omuz ekleminde progresif kronik güçsüzlük ile seyreden kalıtımsal bir grup kas distrofisidir. Kalıtım paterni otozomal dominant insert ignore into journalissuearticles values(LGMD1); ve otozomal resesif insert ignore into journalissuearticles values(LGMD2); olarak ikiye ayrılır. LGMD tip 2A kalpain proteinini kodlayan gen defektine neden olan kalpainopati olarak bilinmektedir. Kas güçsüzlüğü ve başlangıç yaşına göre 3 çeşit kalpainopati tipi vardır. Bu yazıda asemptomatik persistan kreatin kinaz yüksekliği olan, kas biyopsisi ve genetik analiz ile LGMD tip 2A tanısı alan çocuk hasta sunulmaktadır. Genetik analiz sonucunda CAPN3 geninde insert ignore into journalissuearticles values(c.2092C>A); homozigot mutasyonu mevcut olup ebeveynlerin genetik analizinde heterozigot taşıyıcı olarak saptanmıştır.
Keywords : Biyopsi, Kalpainopati, Kas, Muskular distrofi, Limb girdle muskular distrofi