Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:16 Issue:6
Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22

Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22

Authors : Aslı GENÇ, Ahmet Cevdet CEYLAN, Betül SİYAH, Esra KILIÇ

Pages : 551-554

Doi:10.12956/tchd.1072563

View : 56 | Download : 13

Publication Date : 2022-11-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Bu yazıda intrauterin gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları ve konjenital kalp anomalisine sahip bir yenidoğanda tespit edilen kısmi trizomi 14 ve kısmi trizomi 22 vakası tartışılmıştır. Canlı doğumlarda konjenital anomali görülme sıklığı %2-6 olup, bunların %60-80’inden genetik nedenlerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Kromozomal değişiklikler, konjenital anomalilerin %25-35’inde görülür. Resiprokal translokasyonlar, bu kromozomal yeniden düzenlemelerin en yaygın nedenidir. Yapılan incelemelerde hastanın tekrarlayan düşük öyküsüne sahip ebeveynlerinde 46, XY tinsert ignore into journalissuearticles values(14;22); insert ignore into journalissuearticles values(q24;q11.2); dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılığı tespit edilmiştir. Bu gibi durumlarda ebeveynlere genetik danışmanlık sağlamak ve sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı seçeneklerini tartışmak oldukça önemlidir.
Keywords : kromozomal anomali, dengeli translokasyon, konjenital anomali

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.