pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Authors : Doğan Nasır BİNİCİ, Özge TİMUR, Aykut TURHAN, Abdülhalim ŞENYİĞİT2, Murat FİLİZ, Tuğba KİPER

Pages : 39-41

View : 18 | Download : 11

Publication Date : 2017-01-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young insert ignore into journalissuearticles values(MODY);], otozomal dominant kalıtılan nadir bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.
Keywords : MODY, Diabetes mellitus, Glukokinaz