İnflamatuvar barsak hastalıkları ve genetik

Authors : Güray CAN, Hüseyin Ahmet TEZEL

Pages : 80-86

Doi:10.38053/acmj.689278

View : 13 | Download : 11

Publication Date : 2020-06-28

Article Type : Review Paper

Abstract :İnflamatuvar barsak hastalıkları gastrointestinal sistemi tutan kronik inflamatuvar bir hastalık grubudur. İnflamatuvar barsak hastalıklarının etiyolojisi hala aydınlatılamamışken, çevresel ve genetik faktörlerin kompleks etkileşimi sonucu, intestinal sistemde lüminal içeriğe karşı abartılı bir immün yanıtın oluştuğu düşünülmektedir. Bu reaksiyon, genetik olarak yatkın olanlarda lüminal antijenlere karşı immün-toleransın kaybolması sonucu meydana geliyor olabilir. Günümüzde, İnflamatuvar barsak hastalıkları için yatkınlık oluşturan, intestinal immün yanıtı etkileyebilecek çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bunlar intestinal immün sistemin farklı basamaklarında etkili mekanizmalarla ilişkili olarak ortaya çıkmaktadır. İntestinal immün sistemin, lüminal mikrobiyota, intestinal epitelyal bariyer, antijen tanımlama, otofaji ve inflamazom, endoplazmik retikulum stresi, antijen sunumu ve kazanılmış bağışıklık sistemi ile JAK-STAT yolağını da içine alan birçok katmanında genetik olarak ortaya çıkabilecek değişiklikler sistemin işleyişinin etkilenmesine neden olacak, hastalığın gün yüzüne çıkmasına neden olacaktır. Ama maalesef son gelişmelerle birlikte hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayan genetik değişikliklerin bunlarla sınırlı olmadığı, nonfonksiyone genler, epigenetik değişiklikler, metabolomikler ve bunun gibi birçok durumun da inflamatuvar barsak hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiştir. Bütün bu gelişmelere rağmen hala daha hastalığın patogenezi net birşekilde ortaya konulamamış olması, hastalığı multifaktöryel doğasından kaynaklanmaktadır.
Keywords : İnflamatuvar barsak hastalıkları, genetik, JAK STAT yolağı