9p Delesyon Sendromu: Olgu Sunumu
Authors : Serdar ŞAHİNTÜRK, MEHMETTÜRE, TAHSİNYAKUT, TUNAGÜLTEN
Pages : 119-122
View : 43 | Download : 11
Publication Date : 2013-06-01
Article Type : Research Paper
Abstract :9p delesyon sendromu; trigonosefali, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, hipertelorizm gibi kraniofasial anomalilerle karakterize, nadir görülen ve iyi tanımlanmış bir sendromdur. Bazı olgularda klinik tabloya genital ve/veya gonadal bozukluklar, kardiyak anomaliler, endokrin ve metabolik bozukluklar eşlik edebilmektedir. Klinik tablonun değişkenlik göstermesi, genetik danışma açısından genotip-fenotip ilişkisinin kesinlik kazanmasını gerektirmektedir. Sunulan 14 aylık kız olgunun aile öyküsünde, opere izole sindaktilisi olan bir erkek kardeş dışında özellik bulunmamaktadır. Olguda, sendromun karakteristik kraniofasial dismorfik bulgularına ek olarak atrial septal defekt, patent foramen ovale, patent duktus arteriozus, pulmoner stenoz, sol ventrikül hipertrofisi ve umbilikal herni gibi konjenital anomaliler bulunmaktadır. Konvansiyonel sitogenetik analizle karyotip özelliği 46,XX,delinsert ignore into journalissuearticles values(9);insert ignore into journalissuearticles values(p22); olarak saptanan olguda sonuç FISH analizi ile konfirme edilmiştir. Literatür bilgilerine göre olgudaki fenotipik özelliklere, delesyona uğrayan bölgede yer alan CER1, FOXD4, FOXP2 ve DOCK8 genlerinin kaybının neden olduğu düşünülmektedir.Keywords : 9p delesyon sendromu FISH Sitogenetik
ORIGINAL ARTICLE URL