Prenatal Mozaik Trizomi 17`li Yeni Bir Olgu

Authors : Serdar ŞAHİNTÜRK, Mehmet TÜRE, Tuna GÜLTEN, Şakir KÜÇÜKKÖMÜRCÜ, Tahsin YAKUT

Pages : 127-130

View : 43 | Download : 10

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Mozaik trizomi 17 nadir görülen otozomal trizomilerden olup literatürde sadece 30 olguda bildirilmiştir. Olguların büyük çoğunluğu “chorionic villus sampling” insert ignore into journalissuearticles values(CVS); ve amniyosentez materyallerinden yapılan prenatal genetik analizlerde saptanmış olup klinik bulgular son derece değişkendir. Burada sunduğumuz olgunun prenatal dönemde ultrasonografik takibinde lateral ventriküllerde sınırda ventrikülomegali saptandı ve amniyosentez yapıldı. Sitogenetik analiz ile karyotip 47,XX,+17[5]/46,XX[35] olarak saptandı. Yapılan FISH analizi ile mozaik trizomi 17 karyotip bulgusu doğrulandı insert ignore into journalissuearticles values(nuc ishinsert ignore into journalissuearticles values(RARA×3,PML×2);[30/100], insert ignore into journalissuearticles values(TP53×3);[35/100]);. Termde spontan vajinal yolla doğan olgunun fizik muayenesinde ve transfontanel ultrasonografisinde herhangi bir dismorfik bulgu ya da konjenital anomali saptanmadı. Periferik kandan postnatal olarak yapılan kromozom analizinde karyotip 46,XX olarak saptandı. Periferik kandan ve yanak mukozasından lokus spesifik problar ile yapılan FISH analizinde de mozaisizm saptanmadı insert ignore into journalissuearticles values(nuc ishinsert ignore into journalissuearticles values(RARA,PML);×2[200]insert ignore into journalissuearticles values(TP53×2);[200]);. Prenatal tanıda nadir görülen mozaik trizomi 17 saptanan olgumuz, ileride karşılaşılabilecek benzer olgularda ailelere verilecek genetik danışmanlık açısından katkı sağlayacaktır.
Keywords : Mozaisizm Prenatal tanı Trizomi 17

ORIGINAL ARTICLE URL