Pentazomi X Karyotipli Olgu Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Volume:40 Issue:3
Pentazomi X Karyotipli Olgu Sunumu

Pentazomi X Karyotipli Olgu Sunumu

Authors : Fatma ÇOLAK, Banu DEĞİRMENCİ, Çetin SAATÇİ, Munis DÜNDAR

Pages : 157-159

View : 44 | Download : 9

Publication Date : 2014-09-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Pentazomi X hipotonisite, gelişme geriliği, orta dereceden ağır dereceye kadar zeka geriliği, kısa boy, kraniofasiyal anomaliler ve kas-iskelet sistemi bozuklukları ile karakterize nadir görülen bir cinsiyet kromozom anöploidi bozukluğudur. Mikrosefali, hipertelorizm, upslent pal-pebral fissürler, düz burun kökü, mikrognati, kulak anomalileri, kısa boyun ve düşük saç çizgisi gibi kraniofasiyal anomaliler görülür. Küçük el ve ayaklar, kamptodaktili, klinodaktili yaygın bulgulardır. Ayrıca konjenital kalp defektleri, renal hipoplazi ve küçük uterus bulunabilir. Pentazomi X in prevelansı bilinmemektedir fakat literatürde şimdiye kadar yaklaşık 30 vaka tanımlanmıştır. Bu çalışmada 49,XXXXX karyotipli 6 günlük bir yenidoğanı sunduk. Vakanın fenotipik özellikleri değerlendirildi ve literatürle karşılaştırıldı.
Keywords : Pentazomi X Penta X sendromu Pentazomi kromozom X XXXXX

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.