Mukopolisakkaridoz Hastalarının Geriye Yönelik Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Hüseyin BİLGİN, Şahin ERDÖL

Pages : 1-4

Doi:10.32708/uutfd.833998

View : 36 | Download : 9

Publication Date : 2021-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Bu çalışmada mukopolisakkaridoz tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalında mukopolisakkaridoz insert ignore into journalissuearticles values(MPS); tanısı ile izledi-ğimiz 41 hasta geriye yönelik olarak değerlendirilmiştir. Hastalarımızın dosyalarından MPS tipleri, tanı yaşları, güncel yaşları, cinsiyetleri, doğum ağırlığı, doğum şekli, büyüme ölçütleri, anne-baba arasındaki akrabalık düzeyi ve kardeş ölüm öyküsü kaydedilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 9,41 ± 5,79 yıl insert ignore into journalissuearticles values(dağılım, 0,91-23 yıl); olarak saptanmıştır. Tanı alma yaşları 4,64 ± 4,01 yıl insert ignore into journalissuearticles values(dağılım, 0,50-19 yıl); olarak izlenmiştir. Hastaların 12’si insert ignore into journalissuearticles values(% 29,3); MPS tip 4a, 10’u insert ignore into journalissuearticles values(% 24,4); MPS tip 3, 7’si insert ignore into journalissuearticles values(% 17); MPS tip 6, 5’i insert ignore into journalissuearticles values(% 12,2); MPS tip 1, 5’i insert ignore into journalissuearticles values(% 12,2); MPS tip 2 ve 2’si insert ignore into journalissuearticles values(% 4,9); MPS tip 7 tanısı ile izlenmektedir. 22 insert ignore into journalissuearticles values(% 53,6); hastada akrabalık öyküsü, 4 hastada insert ignore into journalissuearticles values(% 9,7); de ise kardeş ölüm öyküsü mevcut idi. Hastaların 24’ünde insert ignore into journalissuearticles values(% 58,5); kardiyak tutulum, 19’unda insert ignore into journalissuearticles values(% 46,3); korneal bulanıklık saptanmıştır. Ayrıca 33 insert ignore into journalissuearticles values(% 80,5); hastada ‘dizostozis multipleks’ tespit edilmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda MPS tip 4a en sık izlenen tiptir. MPS tip 4a’nın en önemli fizik muayene bulgusu büyüme geriliği, kaba yüz görünümü ve iskelet deformiteleridir. Görüntülemede en önemli bulgu ‘dizostozis multiplekstir’. Hastalarımızdaki en sık kardiyak tutulum ise mitral yetmezlik olarak saptanmıştır.
Keywords : Mukopolisakkaridoz, Enzim Replasman Tedavisi, Mitral yetmezlik, Kaba yüz görünümü

ORIGINAL ARTICLE URL