Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Anka Tıp Dergisi
Volume:1 Issue:1
Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası

Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası

Authors : Mustafa Tarık ALAY, Aysel KALAYCI YİĞİN, Filiz ÖZDEMİR, Uğur GÜMÜŞ, Zeynep OCAK, Mehmet SEVEN

Pages : 44-46

Doi:10.38175/phnx.634229

View : 24 | Download : 12

Publication Date : 2019-11-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Sotos sendromu aşırı büyüme sendromları arasında yer alır. İlk defa Juan Sotos tarafından 1964 yılında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı 1:14.000 olarak bildirilmiştir. Hastalığın major bulguları: İlerlemiş kemik yaşının eşlik ettiği aşırı büyüme, öğrenme güçlüğü ve kendine özgü fasial dismorfizmdir. Vakaların çoğu sporadik olmakla birlikte otozomal dominant olarak kalıtılan olgular da rapor edilmiştir. Hastalıkla ilişkilendirilen NSD1 geni 5. Kromozomun q35 bölgesine lokalize olmuştur. Tümör, hipermetropi, strabismus ve hipoglisemik atak gibi bulguların görülme olasılığı oldukça düşüktür. Buna rağmen, bütün hastaların teratom ve nöroblastom gibi tümörler açısından izlenilmesi önerilmektedir. Bu makalede merkezimizde Sotos sendromu tanısı konulan ve nadir görülen Sakrokoksigeal teratomla seyreden bir olgu sunulacaktır.
Keywords : Konjenital Teratom, Sotos Sendromu, NSD1 geni, Moleküler Analiz

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.