Bir Klinefelter sendromu olgusunda mozaik karyotip

Authors : Işın KAYA, Y Selma ÜLKER, Musa SARAÇOĞLU, Tuğba KELEZ

Pages : 61-65

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2013-05-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Klinefelter Sendromu en sık rastlanılan seks kromozom anomalisidir. Klinefelter sendromu infertilitenin en sık genetik nedenleri arasındadır. İnfertilite olgularında olası kromozomal anöploidinin saptanması için kromozom analizi altın standarttır. Klinefelter Sendromu bulunan olguların yaklaşık %15’inde karyotip mozaiktir. Kromozomal olarak Klinefelter sendromu tanısı konulan olgularda mutlaka genetik In the cases that are diagnosed with chromosodanışma önerilmektedir. Kromozomal anöplomal Klinefelter’s syndrome, genetic consultancy idisi olan olgular modern üreme teknolojileri ile yardım alabilmektedirler. İnfertil olgumuzda olası kromozom anomalisi nedeniyle periferik kandan kromozom analizi yaptık. Karyotipi 47,XXY 82 /46,XX 16 /46,XY 2 olarak saptadık. Periferik kan ve deri fibroblast hücrelerinde FISH analizi yaparak mozaisizm varlığını doğruladık
Keywords : Klinefelter sendromu, infertilite, kromozom analizi, mozaisizm, FISH