Evaluation of Beagle Genotype Imputation Method and An Application

Authors : Sinem İZDEŞ BARANSEL, Gazel SER

Pages : 531-542

Doi:10.29133/yyutbd.335745

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2017-12-26

Article Type : Research Paper

Abstract :Bu çalışma, genotip atama yöntemlerinden olan Beagle programının tanıtılarak, oluşturulan üç farklı senaryoda atama performansının değerlendirilmesi amacıyla gerçekleştirilmiştir. Populasyon tabanlı atama yöntemleri içerisinde yer alan Beagle programı eksik tek nükleotit polimorfizmler insert ignore into journalissuearticles values(Single Nucleotid Polimorfizm, SNP); ve gözlemlenmiş SNP’ler arasındaki bağlantı dengesizliği insert ignore into journalissuearticles values( Linkage Disequilibrium, LD); bilgileri ile lokal haplotip küme insert ignore into journalissuearticles values(Browning); modelini kullanarak, eksik genotipleri tahmin etmede yüksek oranda atama doğruluğu sunmaktadır. Bu amaçla, çalışmada 1000 Genom Projesi’nde dizilenmiş 191 bireyin 22. kromozomu üzerinde bulunan 1356 SNP bilgileri kullanılarak, veri seti %20, %50 ve %70 oranlarında şansa bağlı olarak kesilerek üç farklı senaryo oluşturulmuştur. Üç senaryo sonucunda elde edilen Alelik-R 2 değerleri, %90’dan büyük olarak elde edilmiş ve yüksek doğruluk derecesine sahip atamalar yapılmıştır. Çalışmada tanıtımı amaçlanan Beagle programında referans veri setlerinin büyüklükleri arasındaki farklılıkların, atama doğruluğu üzerine belirgin bir etkisi saptanamamıştır. Sonuç olarak, Beagle programında farklı büyüklüklere sahip örneklerden elde edilen sonuçlar doğrultusunda, yüksek doğruluk derecesinde atamalar yapabildiğini göstermiştir. 
Keywords : Beagle, Hedef veri seti, Referans veri seti, Genotip atama yöntemleri, Referans veri seti