Molecular genetics of renal cell carcinoma: polybromo 1 and set domain containing 2 genes

Authors : Nadhum Ismaiel, Rozhgar Mohammed, Hazha Hidayat

Pages : 105-111

Doi:10.17826/cutf.147186

View : 18 | Download : 7

Publication Date : 2016-03-23

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Renal hücreli karsinoma insert ignore into journalissuearticles values(RCC); 3. kromozomun kısa kolundaki tekrar kayıpları ile karakterizedir. Klasik olarak Von Hippel Lindau sendromunda sadece RCC gen mutasyonu sıklıkla görülmekteydi. Son zamanlarda PBRM1 ve SETD2 yi içeren histon modifikasyon ve kromatin remodeling genlerinde de mutasyonlar yoğunlukla tanımlanmıştır. Bu çalışmada moleküler teknikler ile PBRM1 ve SETD2 genleri ile RCC arasındaki muhtemel ilişkiyi belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: RCC hastalarından alınan normal ve tümöral dokuda PBRM1 ve SETD2 genlerinin mRNA ekspresyon seviyeleri ve olası mutasyonları nükleotid sekanslama ve Reverse transkripsiyon polimeraz zincir reaksiyonu insert ignore into journalissuearticles values(RT- PCR); ile belirlendi. Bulgular: Kontrol ile kıyaslandığında her iki gen için de mRNA ekspresyon değerleri tümöral dokuda anlamlı derecede azalmıştır. Mutasyon analiz sonuçlarına göre 1 hastanın SETD2 geninin 12 nolu exonunda tek insersiyon nükleotid polimorfizmi saptandı. Sonuç: PBRM1 ve SETD2 mRNA ekspresyon seviyelerinin azalması RCC gelişmesi için risk faktörü olabilir. Gelecekte RCC de SETD2 ve PBRM1 in dışında farklı genlerinde araştırılması gerekmektedir. r. 
Keywords :