Neurological assessment of 38 late-diagnosed children with classic phenylketonuria

Authors : Zeliha Haytoğlu, Özlem Hergüner, Süreyya Soyupak, Ali Topaloglu, Bilgin Yüksel, Güler Özer, Neslihan Mungan

Pages : 21-27

Doi:10.17826/cutf.156292

View : 18 | Download : 4

Publication Date : 2016-03-23

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Geç tanı alan fenilketonuri hastalarında manyetik rezonans görüntüleme insert ignore into journalissuearticles values(MRG);, elektroensefalografi insert ignore into journalissuearticles values(EEG);, uyarılmış görsel potansiyeller insert ignore into journalissuearticles values(VEP); ve zeka katsayısı ile nörolojik açıdan etkilenme ve bu parametrelerin tanı yaşı ve kan fenilalanin düzeyi ile korelasyonu araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalında başvuran geç tanı almış 38 klasik fenilketonurili hasta çalışmaya alındı. Kan fenilalanin düzeyleri spektroflorometrik yöntem ile ölçüldü. Ankara gelişim tarama envanteri insert ignore into journalissuearticles values(AGTE);, Türk çocuklarına göre uyarlanmış Wechesler zeka testi insert ignore into journalissuearticles values(WISC-R); yaş gruplarına uygun olarak yapıldı. Tüm çocuklara Türk çocuklarına göre uyarlanmış Porteus Maze zeka testi uygulandı. Tüm çocuklara EEG kaydı yapıldı. Merkezi sinir sisteminin görsel uyaranlara verdiği yanıt VEP ile değerlendirildi. MRG ile santral sinir sistemi bulguları incelendi. Bulgular: Yüksek plazma fenilalanin düzeyi ve geç tanı, düşük zeka katsayısı, patolojik EEG, patolojik VEP ile ilişkili bulundu. Yüksek fenilalanin düzeyi ciddi beyaz cevher sinyal değişiklikleri ile ilişkiliydi. Sonuç: Çalışmamız erken tanının ve tanı anındaki düşük kan fenilalanin düzeyinin entellektüel , nörolojik gelişim ve görme üzerine olan etkisini göstermiştir  
Keywords :