Türk populasyonunda maternal MTHFR geni polimorfizmleri ve Down sendromlu çocuk sahibi olma riski

Authors : Nurşen KESER, Ayfer PAZARBAŞI, Lütfiye ÖZPAK

Pages : 73-80

Doi:10.17826/cumj.340356

View : 20 | Download : 6

Publication Date : 2018-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :maç: Bu çalışmada Down sendromlu çocuk sahibi olan hastalarda MTHFR insert ignore into journalissuearticles values(Metilentetrahidrofolat redüktaz); geni C677T ve A1298C polimorfizmleri allel frekansları ve genotip dağılımlarını belirlemek ve bu genotipler ile  folat ve homosistein düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: MTHFR geninin iki yaygın varyantı C677T ve A1298C, Türkiye Çukurova Bölgesi’ nde Down Sendromu tanısı almış çocukların annelerinde insert ignore into journalissuearticles values(hasta grubu,  n=67); ve sağlıklı çocuk sahibi annelerde insert ignore into journalissuearticles values(kontrol grubu, n=66); araştırılmıştır. MTHFR genotipleri PZR amplifiye ürünlerinin RFLP analizi ile belirlenmiştir.  Bulgular: C677T polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grupları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Hasta grubunda T alleli frekansına ait oran insert ignore into journalissuearticles values(%53.7); yüksek iken kontrol grubunda C alleli frekansına ait oran insert ignore into journalissuearticles values(%62.9); yüksektir. Ayrıca A1298C polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grupları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildir. Hasta grubunda C alleli frekansına ait oran insert ignore into journalissuearticles values(%40.8); yüksek iken kontrol grubunda A alleli frekansına ait oran insert ignore into journalissuearticles values(%70.3); yüksektir.  Sonuç: C677T polimorfizmi Down sendromlu çocuk sahibi olma durumu ile ilişkili iken A1298C polimorfizmi ilişkili değildir. 1298C alleli ile 677T alleli Down sendromu riski ile yakın ilişkili olabilir. 
Keywords : Down sendromu, folik asit, homosistein, MTHFR, polimorfizm