A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure

Authors : Selvi Gülaşı, M Kurthan Mert

Pages : 726-730

Doi:10.17826/cumj.397263

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2018-09-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle  tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır.
Keywords : Glukoz galaktoz malabsorpsiyonu, kalp yetmezliği, yenidoğan ishali