L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Authors : Faruk İNCECİK, Neslihan MUNGAN, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz KÖR, Berna ŞEKER, Sakir Altunbasak

Pages : 0-0

Doi:10.17826/cutf.11437

View : 17 | Download : 10

Publication Date : 2014-07-22

Article Type : Research Paper

Abstract :L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.
Keywords : L 2 hidroksiglutarik asidüri, klinik bulgular, tedavi