Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

Authors : Faruk İNCECİK, Özlem M HERGÜNER, Gülen MERT, Şakir ALTUNBAŞAK

Pages : 343-346

Doi:10.17826/cutf.77253

View : 23 | Download : 12

Publication Date : 2014-07-22

Article Type : Research Paper

Abstract :Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1); mozaik, 2); non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.
Keywords : Trizomi 9 mozaisizm, Gelişme geriliği, Epilepsi, Çocuklar