Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert`s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Authors : Faruk İNCECİK, Özlem M HERGÜNER, Gülen MERT, Özden HOROZ, Şakir ALTUNBAŞAK

Pages : 791-793

View : 16 | Download : 5

Publication Date : 2013-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Gilbert`s sendromu konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile karekterize bir hastalıktır. 5 yaşında erkek çocuğu hafif sarılık ile hastanemize getirildi. Hastanın karaciğer enzimleri ve kreatin fosfokinaz yüksekliği ile beraber ısrarcı unkonjuge hiperbilirubinemisi vardı. Normal hemoglobin ve retikülosit değerleri ile hemoliz dışlandı ve Gilbert`s sendromu tanısı konuldu. Kreatin kinaz değeri 15600 U/l idi ve distrofin geninde delesyon mevcuttu. Sonuç olarak hastaya Gilbert`s sendromu ve Duchenne Müsküler Distrofi tanısı kondu. Bilgilerimize göre, Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert`s sendromu birlikteliği literatürdeki ilk olgudur.
Keywords : Gilbert`s sendromu, Duchenne Müsküler Distrofi, çocuk