Fahr hastalığı: Bir olgu serisi

Authors : Osama Shukir Muhammed AMİN

Pages : 823-831

View : 18 | Download : 7

Publication Date : 2013-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Fahr hastalığı, bazal ganglion, talamus, subkortikal hemisferik beyaz cevher ve derin serebellar nukleusda bilateral ve simetrik olarak kalsiyum birikmesiyle karakterize nadir görülen, idiopatik bir hastalıktır. Genellikle yaşamın 4. ve 6. dekatlarında ortaya çıkar. İstemsiz hareketler, Parkinsonizm, presenil subkortikal demans, nöbet ve ataksi gibi bulgularla birlikte değişik kombinasyonlar şeklinde görülebilir. Bu longitidünal gözlemsel vaka serisi Irak Süleymaniye Eğitim Hastanesi Nöroloji bölümünde yapılmıştır. Üç hastada Fahr hastalığı teşhis edildi. Olguların esas şikayetleri ve bunlara eşlik eden diğer klinik özellikleri not edilerek en az bir yıl takip edildi. Hastaların yaşları sırasıyla 25, 34 ve 21`dir. İkisi kadın, biri ise erkektir. Bu üç hastanın esas şikayetleri heterojendir ve sırasıyla kognitif bozukluk, nöbet ve korea şeklindedir. Tanı koyarken tüm hastalarda kognitif gerileme ve parkinsonizim bulguları mevcuttu. Üç hastada da distoni, diskinezi veya atetozis asla gelişmedi, sadece bir hastada hafif şiddette serebellar ataksi görüldü. Nöbet sadece bir hastada görülürken diğer iki hastada gelişmedi. Tüm hastalarda değişen derecelerde intraserebral kalsifikasyon vardı. Fahr hastalığı radyolojik ve fenotipik bulguları heterojenite gösteren, klinik özellikleri tahmin edilemeyen bir hastalıktır. Bu hastalığın parkinsonizm özelliği olmasada tüm hastalarda teşhis sırasında parkinsonizm bulguları olmaktadır. İstemsiz hareketler ve serebellar disfonksiyon yaygın değildir, ve kognitif bozukluk ile frontal lob subkortikal disfonksiyonu vardır.
Keywords : Fahr hastalığı, sitriatopallidodentat kalsinozis, nöbet, istemsiz hareket, kognitif gerileme