10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi

Authors : Nilgün TANRIVERDİ, Ayfer PAZARBAŞI, Dilara KARAHAN, Ayşe AVCI, Ayşegül Yolga TAHİROĞLU, Erdal TUNÇ, Osman DEMİRHAN

Pages : 108-113

View : 25 | Download : 6

Publication Date : 2013-03-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik invinsert ignore into journalissuearticles values(10);insert ignore into journalissuearticles values(p11.2;q21.2); mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı hastalarda otizm gibi nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Bir erkek çocuğunun, G-bantlama boya tekniği kullanılarak karyotip incelemesi yapıldı. Bu çalışmada; gelişme geriliği, mental motor retardasyonu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite hastalığı olan bir erkek çocuğunun klinik ve sitogenetik bulguları rapor edildi. Kromozom analizi sonucunda, 10. kromozomun p11.1 ve q22.1 bantları arasındaki bölgeyi kapsayan geniş bir perisentrik inversiyon saptandı. Probandın anne, baba ve kardeşlerinin karyotiplerinin normal olduğu bulundu. Bulgumuz, invinsert ignore into journalissuearticles values(10);`un davranış bozukluğu hastalıkları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, moleküler çalışmalar, hastalığın patogenezine dahil olan 10p-q kritik bölgesinde yer alan genlerin bulunmasına ve hastalığın daha iyi tanımlanmasına yardımcı olacaktır.
Keywords : Perisentrik inversiyon, Kromozom 10p q, Agresif davranış, Hiperaktiflik, Mental retardasyon