Epilepsy and McArdle Disease in a Child

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Cukurova Medical Journal
Volume:40 Issue:Ek 1
Epilepsy and McArdle Disease in a Child

Epilepsy and McArdle Disease in a Child

Authors : Faruk İNCECİK, Özlem HERGÜNER, Gülen MERT, Şeyda BESEN, Deniz KOR, Berna YILMAZ, Neslihan MUNGAN, Şakir ALTUNBAŞAK

Pages : 5-7

Doi:10.17826/cutf.72331

View : 23 | Download : 13

Publication Date : 2015-10-08

Article Type : Other Papers

Abstract :McArdle hastalığı, çizgili kasta glikojen fosforilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif kalitim gösteren bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalar genellikle çabuk yorulma ve egzersiz sonrası güçsüzlük ile birlikte, kas krampları, ağrı ve azalmış egzersiz toleransından yakınırlar. Uzun süreli efor sonrası kontraktür, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri oluşabilir. Merkezi sinir sistemi belirtileri McArdle hastalığında nadiren bildirilmiştir. Burada, epilepsi ve McArdle hastalığı olan 13 yaşındaki bir çocuk sunulmuştur
Keywords : McArdle hastalığı, epilepsi, birliktelik

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.