Non-Ketotic Hyperglycinemia

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Cukurova Medical Journal
Volume:40 Issue:Ek 1
Non-Ketotic Hyperglycinemia

Non-Ketotic Hyperglycinemia

Authors : Murat ŞAN, Eren ÇAĞAN, Sedat IŞIKAY, Emine ŞAN, Havva ÇAĞAN

Pages : 117-121

Doi:10.17826/cutf.37852

View : 20 | Download : 12

Publication Date : 2015-10-09

Article Type : Other Papers

Abstract :Yenidoğan döneminde bazı metabolik hastalıklar hayatı tehdit eden ensefalopati tablosu olarak ortaya çıkar. Bu durum bazı metabolizma ara ürünlerinin beyinde birikerek toksik etkiler göstermesi ile ilişkilidir. Bebekler doğumda genelde asemptomatiktir. Yaşamın ilk günlerinde toksik metabolitlerin birikimi ile hastalarda yaygın hipotoni veya hipertoni, konvülzyonlar ve letarji gibi ensefalopati bulguları ortaya çıkar. Bu yazıda emmede azalma, yaygın hipotoni, miyoklonik nöbet ve hıçkırık nedeni ile gelen ve non-ketotik hiperglisinemi tanısı koyduğumuz bir infant sunulmuştur.
Keywords : Hiperglisinemi, Ketotik Olmayan, Yenidoğanlar, Ensefalopatiler, Metabolik, Doğuştan

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.